ガングリオシドGM2（血清）定量測定

この検査が行われる理由

発達の遅れ、筋力低下、神経学的な問題などの症状がある場合、医療従事者がこの検査を勧めることがあります。多くの場合、テイ・サックス病や他のリソソーム蓄積症などの疾患を総合的に評価する一環として行われます。

検査中の流れ

腕の静脈から血液を採取します。血清部分を分離して分析し、GM2値を測定します。結果は通常、数日以内に得られます。

結果の意味

値の上昇は特定の遺伝性疾患を示唆する可能性があり、正常値であればこれらの疾患を除外するのに役立ちます。解釈は臨床的な状況や家族歴によって異なります。

GM2検査に関連する主な疾患

この検査は主に、GM2ガングリオシドーシスの各型（例：サンドホフ病）など、神経細胞に影響を与えるまれな遺伝性疾患の診断や経過観察に用いられます。