ガングリオシドGM2 血清濃度（定性）

この検査が行われる理由

発達の遅れ、運動障害、神経学的な問題などの症状がある場合、特にGM2ガングリオシド関連疾患の家族歴がある場合に、医療提供者がこの検査を勧めることがあります。また、リソソーム蓄積症や代謝性疾患のより広範な評価の一環として行われることもあります。

検査前の準備

特別な準備は必要ありませんが、指示があれば採血前に8～12時間の絶食が必要な場合があります。検査結果や関連する病歴をお持ちください。

検査の仕組み

腕の静脈から血液サンプルを採取します。その後、血清中のGM2ガングリオシドを検出するために免疫測定法で分析します。なお、結果は定量的ではなく定性的（有無）です。

結果の意味

陽性結果（GM2ガングリオシドが検出された場合）は、GM2ガングリオシドーシス（例：テイ・サックス病やサンドホフ病）などのリソソーム蓄積症を示唆する可能性があります。その場合は、さらなる遺伝子検査や追加の臨床評価が行われます。