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血由来DNAの全変異パネルの遺伝子シーケンシング(例:遺伝性がん易感性遺伝子)

公開:2026年8月9日更新:2026年8月16日

この検査では、血液から抽出したDNAを解析し、乳がん、卵巣がん、大腸がんなど特定のがんに関連する遺伝性変異の有無を調べます。

クイックサマリー

["遺伝性疾患のリスク評価に役立ち、予防策や経過観察の方針を決める際の参考になります。"]

WellAlly編集チームが医学的にレビュー済み最終レビュー日:2026年8月16日編集方針

要点一覧

LOINC
95776-1
略号
GNS Full Mut Anl Bld/T Seq
類義語
GNS Full Mut Anl Bld/T Seq
カテゴリ
生化学
検体
whole-blood
容器
Lavender-top (EDTA)
単位
N/A
絶食
false
対象集団
成人
性別
all
年齢範囲
18–65 歳
検査方法
sequencing
検体量
3 mL
安定性
Room temperature: 4h, Refrigerated: 24h
溶血(最大)
0
脂肪血症(最大)
0
黄疸(最大)
0
TAT
4–24 時間
検査依頼
routine

この検査でわかること

この検査では、がんリスクの上昇と関連することが知られている包括的な遺伝子群を調べます。これらの遺伝子は、DNA修復、細胞増殖の調節、そのほかがんの発症につながる経路に関与している場合があります。解析には、家族から受け継がれる可能性のある変異も含まれます。

検査が勧められる場合

特定のがんの家族歴が強い場合、若い年齢でがんと診断された場合、または遺伝的要因によりがんリスクが高いことが知られている集団に該当する場合に、医療提供者がこの検査を勧めることがあります。

検査の仕組み

少量の血液を採取してDNAを抽出します。その後、対象遺伝子の変異を特定するためにDNAのシーケンシング(塩基配列の解析)を行います。シーケンシングでは、DNAを細かく断片化し、標準的な参照配列と比較して各断片の変化を解析します。

検査の準備

この検査に特別な準備は必要ありません。場合によっては絶食や一部の薬の服用を避けるよう指示されることがありますが、該当する場合は医療提供者が具体的に指示します。現在服用しているすべての薬のリストをお持ちください。

Clinical interpretation

How abnormal results are interpreted and what conditions they suggest.

◆Associated findings1

略称

遺伝性がんリスク遺伝子検査

よくある質問

この検査で自分のがんリスクについて何がわかりますか?
この検査では、遺伝性がんリスクに関連する特定の遺伝子変異についての情報が得られます。結果により、これらの変異のいずれかを保有しているかどうかがわかります。保有している場合、リスクは平均より高い可能性があり、医療提供者がその意味や追加検査・予防策などの次のステップについて説明します。
陽性の結果が出た場合、特別なことをする必要がありますか?
がんリスクの上昇に関連する変異が結果に示された場合、医療提供者が個別の推奨事項について説明します。定期的なスクリーニングによるより頻回の経過観察、遺伝カウンセリング、そのほかご自身の状況に合わせた予防策などが含まれることがあります。フォローアップの計画は専門家の指針に基づいて行われます。
家族も検査を受けることはできますか?
はい。陽性の結果が出た場合、医療提供者がご近親者の検査について話し合うための遺伝カウンセリングを勧めることがあります。一部の変異は遺伝する可能性があるため、家族の中で変異を特定することは、リスク管理や早期介入の機会につながります。

この情報は教育目的のみを目的としており、専門的な医学的アドバイス、診断、または治療の代替とはなりません。

医療に関する免責事項

このコンテンツは一般的な情報提供・教育目的のみを目的としており、専門的な医学的アドバイス、診断、または治療の代替とはなりません。医学的状態に関するご質問がある場合は必ず資格を持つ医療提供者にご相談ください。ここに記載されている内容のために専門的な医学的アドバイスを無視したり、そのせいで専門的な医学的アドバイスを受けることを遅らせたりしないでください。

医学的緊急情况可能性があると思われる場合は、すぐに現地の緊急連絡先に電話するか、最寄りの緊急治療室に直行してください。

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