血清/血漿中ブチリルカルニチン（C4-カルニチン）

この検査が行われる理由

筋肉の脱力、疲労、またはカルニチン代謝の問題に関連する可能性のある原因不明の健康問題などの症状がある場合、医療提供者がこの検査を勧めることがあります。また、ミトコンドリア異常症、遺伝性代謝疾患、カルニチン欠乏症などの診断にも用いられます。

検査前の準備について

通常、特別な準備は必要ありません。腕に小さな針を刺して採血します。絶食中の場合は、正確な結果が得られるよう医療提供者の指示に従ってください。

結果の意味

高い値は、脂肪代謝の問題や特定の遺伝性疾患を示唆する場合があります。低い値は、欠乏症や脂肪酸の運搬に関する問題を示す可能性があります。医療提供者がこの結果について説明します。

この検査に関連する主な疾患

この検査は、中鎖アシルCoA脱水素酵素（MCAD）欠乏症、カルニチンパルミトイルトランスフェラーゼII（CPT-II）欠乏症、その他エネルギー産生に影響する遺伝性代謝疾患などの特定に役立ちます。