全血球計算（CBC）および関連バイオマーカーの遺伝子変異解析

この検査でわかること

この検査には、血球の産生や機能に影響を与える可能性のある変異の包括的な遺伝子解析が含まれます。これには、ヘモグロビンの合成、赤血球の寿命、または白血球の機能に関連する遺伝子の変異が含まれる場合があります。また、血算値（ヘモグロビン、白血球数、血小板数など）や関連する代謝経路に影響を与える可能性のある遺伝子多様性も評価します。

検体と検査の流れ

通常、診療所や検査室で腕から採血します。血液を処理してDNAを抽出し、遺伝子の塩基配列を調べます。結果は医療専門家が確認し、血液の病気に関連する変異がないかを特定します。

主に確認される病態

この検査は、サラセミア、鎌状赤血球症、その他遺伝子変異が血球異常に関与する遺伝性の血液の病気などの診断や経過観察に用いられることがあります。

この検査が必要となる場合

疲労感、皮膚の青白さ、感染症を繰り返す、いつもと違うあざができるなどの症状がある場合や、血液の病気の家族歴がある場合に、医師がこの検査を勧めることがあります。また、特定の病態に対する出生前スクリーニングや遺伝カウンセリングの一環として行われることもあります。