末梢血由来ゲノムDNA—特定のヌクレオチド変異（例：一塩基多型や小規模な挿入/欠失）を検出するための定性的プローブベースアッセイ

この検査でわかること

この検査では、血液サンプル中の白血球から抽出したDNAの特定の領域を分析します。プローブベースの方法を用いて、一塩基多型（SNPs）や小規模な遺伝子変異など、あらかじめ定められた遺伝的変化を検出します。これらの変化は、遺伝形質や疾患と関連している場合があります。

検査の仕組み

血液サンプルを処理してDNAを分離します。その後、検査室では特定のDNA配列に結合するよう設計された専用のプローブを用います。プローブが目的の遺伝的変異と一致すると、検出可能なシグナルが生じ、その変異の存在が確認されます。

検査が行われる理由

医療従事者は、特定のがん、心血管疾患、代謝性疾患、遺伝性疾患などの遺伝的リスク要因を評価するためにこの検査を指示することがあります。また、研究、遺伝カウンセリング、個別化医療の場面でも用いられることがあります。

検査前の準備

通常、特別な準備は必要ありません。検査の臨床的な目的によっては、絶食や特定の薬剤の服用を避けるよう指示される場合があります。関連する病歴や過去の遺伝子検査の結果があれば、受診時にご持参ください。