GRHPR遺伝子欠失・重複および全変異解析、血液

この検査で調べること

この検査では、グリオキシル酸還元酵素/ヒドロキシピルビン酸還元酵素と呼ばれる酵素を作るための情報を持つGRHPR遺伝子を調べます。遺伝子全体の欠失や重複（遺伝子の一部の欠落または余分なコピー）に加え、酵素の働きに影響を与える可能性のある遺伝子配列のその他の小さな変化も確認します。

医師がこの検査を指示する理由

この検査は通常、繰り返す腎結石、尿中のシュウ酸値の高値、または他の原因では説明できない腎臓の問題など、原発性高シュウ酸尿症を示唆する徴候や症状がある場合に指示されます。また、この疾患の家族歴がある場合や、他のスクリーニング検査の後に診断を確定するために指示されることもあります。

検体の採取方法

腕の静脈から血液検体を採取します。検体は専門の遺伝子検査室に送られ、そこでDNAが抽出され解析されます。結果は通常、検査室にもよりますが、数日から数週間で得られます。

結果の意味

陽性結果（疾患の原因となる変化が見つかった場合）は、原発性高シュウ酸尿症2型の診断を支持します。陰性結果はこの疾患の可能性を低くしますが、他の遺伝子が関与している可能性がある場合は完全に除外できないことがあります。臨床的意義不明のバリアントが見つかることもあり、これはその変化の影響がまだ不明であることを意味します。担当医または遺伝カウンセラーが、あなたの具体的な結果があなたとご家族にとって何を意味するかを説明できます。