組織の遺伝子変異解析（定性）

この検査でわかること

この検査は、組織サンプル中の遺伝物質（DNA）を分析し、既知の変異を検出します。これらの変異は、遺伝性のがん、代謝異常症、その他の遺伝性症候群などの疾患に関連している可能性があります。使用される方法には、次世代シーケンシングなどの高度な技術が含まれ、あなたのDNAを参照配列と比較することがあります。

検査が勧められる理由

特定の遺伝性疾患の家族歴がある場合、遺伝性疾患を示唆する症状がある場合、または年齢やその他の要因によりリスクが高い場合に、医療提供者がこの検査を勧めることがあります。また、研究や、より広範な診断の一環として用いられることもあります。

検体の採取と準備

医療処置中に少量の組織サンプル（例：生検や手術で得られた組織）を採取します。その後、サンプルは検査室で処理され、分析用のDNAが抽出されます。処置の前に、絶食や特定の薬の服用を避けることなど、特定の指示に従う必要がある場合があります。

結果と解釈

結果は定性的であり、検査した変異があなたのDNAに存在するかどうかを示します。医療提供者は、あなたの病歴、症状、その他の検査結果を踏まえて結果を解釈します。偽陽性や偽陰性が生じることがあるため、確認のための追加検査が必要となる場合があります。