新生児フェニルケトン尿症スクリーニング検査
新生児の血液からフェニルアラニンの量を測定し、フェニルケトン尿症（PKU）の早期発見に役立てます。通常は新生児の血液乾燥スポットから行われます。
フェニルアラニンの新生児スクリーニングで異常値が出た場合、フェニルケトン尿症の確認検査が必要となります。
要点一覧
- LOINC
- 61549-2
- 略号
- Have milk drink or cereal in 30D PhenX
- 類義語
- Have milk drink or cereal in 30D PhenX
- カテゴリ
- liver
- 検体
- serum
- 容器
- Red-top tube (SST)
- 単位
- N/A
- 絶食
- false
- 対象集団
- 成人
- 性別
- all
- 年齢範囲
- 18–65 歳
- 検査方法
- phenx
- 検体量
- 5 mL
- 安定性
- Room temperature: 4h, Refrigerated: 24h, Frozen: 7d
- 溶血（最大）
- 500
- 脂肪血症（最大）
- 1000
- 黄疸（最大）
- 500
- TAT
- 4–24 時間
- 検査依頼
- routine
この検査とは何ですか？
この検査は、新生児の血液中のフェニルアラニン（アミノ酸）の量を測定します。通常は新生児スクリーニングの一部として行われ、乾燥した血液スポットをヘルピン（足の甲からの血液採取）で採取します。
この検査が必要になる理由は何ですか？
新生児スクリーニングでフェニルアラニンの高値が見つかると、症状が出る前にPKUや他の問題を早期に発見できます。早期の治療で知的障害や健康問題を予防できます。
この検査はどのように行われますか？
少量の血液をフィルター紙につけ、検査室で分析します。異常値が出た場合は、再検査または確認検査が必要となります。
検査に備えて準備することはありますか？
新生児は、スクリーニングプログラムで指定された期間、母乳、ミルク、または粉ミルクを摂取する必要があります。特に早産児や入院中の新生児の場合は、検査室やスクリーニングスタッフの指示に従ってください。
Clinical interpretation
How abnormal results are interpreted and what conditions they suggest.
フェニルアラニンの高値が出た場合、原因は何ですか？
略称
フェニルアラニンスクリーニング検査
よくある質問
この検査は新生児の甲状腺機能検査とは別物です。フェニルアラニンを測定してPKUや関連疾患をスクリーニングします。
通常、赤ちゃんは母乳、ミルク、または粉ミルクを必要な期間摂取する必要があります。早産児や入院中の赤ちゃんの場合は、スクリーニングプログラムまたは検査室からの指示に従ってください。
通常、再検査または確認検査が行われます。医師は赤ちゃんの食事、医療歴、遺伝子検査などの結果を調べることもあります。
この情報は教育目的のみを目的としており、専門的な医学的アドバイス、診断、または治療の代替とはなりません。
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WellAlly編集チームが医学的にレビュー済み 最終レビュー日：2026年8月16日. · 編集方針を読む