αグロビン（HBA2）3.7 kb欠失、全血 — 定性
αグロビン遺伝子領域における3.7 kb（キロベース）の欠失を検出します。この変化はαサラセミアと関連しています。
["陽性結果は、他のαグロビン遺伝子の所見に応じて、遺伝性のαサラセミアを特定する手がかりとなる場合があります。"]
要点一覧
- LOINC
- 55251-3
- 略号
- HBA2 alpha 3.7kb Del Bld Ql
- 類義語
- HBA2 alpha 3.7kb Del Bld Ql
- カテゴリ
- liver
- 検体
- whole-blood
- 容器
- Lavender-top (EDTA)
- 単位
- N/A
- 基準値下限
- 44
- 基準値上限
- 147
- 絶食
- false
- 対象集団
- 成人
- 性別
- all
- 年齢範囲
- 18–65 歳
- 検査方法
- molgen
- CPT
- 84075
- SNOMED
- 27550007
- 検体量
- 3 mL
- 安定性
- Room temperature: 4h, Refrigerated: 24h
- 溶血（最大）
- 0
- 脂肪血症（最大）
- 0
- 黄疸（最大）
- 0
- TAT
- 4–24 時間
- 検査依頼
- routine
この検査は何ですか？
この検査は、HBA2遺伝子を含むαグロビン遺伝子領域に影響する特定の3.7 kb欠失を調べるものです。この欠失はαサラセミアの既知の原因の一つで、東南アジア系の家系を持つ人に多くみられますが、どの家系の人にも起こり得ます。
この検査はなぜ必要ですか？
血算やヘモグロビンの検査で血液の異常が示唆された場合、特にαサラセミアが疑われる場合に検査が行われることがあります。家系調査や遺伝カウンセリングで用いられることもあります。
この検査はどのように行われますか？
全血の検体を採取し、検査室でDNAを分析して3.7 kb欠失があるかどうかを調べます。検査の具体的な方法は施設によって異なる場合があり、結果は「検出された」または「検出されなかった」として報告されます。
検査の準備はどうすればよいですか？
通常、特別な準備は必要ありません。特に、より広範な遺伝子評価の一環として検査を受ける場合は、検査を依頼した医師や検査室の指示に従ってください。
Reference range
Adult: 44-147 U/LN/A
No special preparation required. Avoid fatty meals before the test if possible.
Clinical interpretation
How abnormal results are interpreted and what conditions they suggest.
この欠失が検出された場合、αサラセミアの保因者である可能性が示されます。αグロビン遺伝子のコピーが1つだけ影響を受けている場合はサイレントキャリアとなることもあります。臨床的な解釈は他のαグロビン遺伝子の状態によって変わるため、この結果は遺伝子検査の全体の報告書とあわせて確認する必要があります。「検出されなかった」という結果でも、他のαサラセミアの変異を除外できるわけではありません。
略称
αサラセミア3.7 kb欠失検査
よくある質問
陽性結果はαサラセミアであるという意味ですか？
この検査が陰性でもαサラセミアであることはありますか？
この検査ですべての種類のサラセミアが診断できますか？
この情報は教育目的のみを目的としており、専門的な医学的アドバイス、診断、または治療の代替とはなりません。
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WellAlly編集チームが医学的にレビュー済み 最終レビュー日：2026年8月16日. · 編集方針を読む