ヘモグロビンA2（HBA2）アルファグロビン遺伝子欠失、3.7-kb、トリプルジーン型 — 全血、定性検査

この検査とはどのようなものですか？

これは全血を用いて行われる定性の遺伝子検査です。HBA2遺伝子およびHBA1遺伝子を含むアルファグロビン遺伝子領域における特定の3.7-kb欠失の有無を調べます。トリプルジーン型とは、3つのアルファグロビン遺伝子コピーがこの欠失の影響を受けていることを意味します。

なぜこの検査が必要になることがあるのですか？

この検査は、アルファサラセミアの調査に用いられることがあります。特に、血液検査の数値からヘモグロビン異常が疑われる場合、別の検査でヘモグロビンA2の低下が示唆される場合、あるいは近親者にアルファグロビン遺伝子欠失が確認されている場合などです。遺伝カウンセリングやキャリア評価の一環として行われることもあります。

この検査はどのように行われますか？

血液サンプルを採取し、検査室が分子遺伝学的検査手法を用いてDNA中の標的である3.7-kb欠失を解析します。結果は定性検査であり、報告書には標的の欠失が検出されたかどうかが記されます。具体的な検査室の手法は検査報告書に記載されているはずです。

検査に向けてどんな準備が必要ですか？

この血液検査では、通常、絶食や服薬の変更は必要ありません。依頼した医師や検査室から特別な指示があればそれに従ってください。特に、ご家族の検査や遺伝学的検査と併せて実施する場合には注意が必要です。