α-Globin遺伝子4.2kb欠失検査（HBA2）
血液中からα-Globin遺伝子の特定の4.2キロベースの欠失を検査する遺伝子検査です。これは主にα-血液型不全症候群と関連する遺伝子です。
["この欠失が見つかれば、α-血液型不全症候群の軽度の貧血や小赤血球症の原因となる可能性があります。"]
要点一覧
- LOINC
- 55236-4
- 略号
- HBA2 alpha 4.2kb Del Bld Ql
- 類義語
- HBA2 alpha 4.2kb Del Bld Ql
- カテゴリ
- liver
- 検体
- whole-blood
- 容器
- Lavender-top (EDTA)
- 単位
- N/A
- 基準値下限
- 44
- 基準値上限
- 147
- 絶食
- false
- 対象集団
- 成人
- 性別
- all
- 年齢範囲
- 18–65 歳
- 検査方法
- molgen
- CPT
- 84075
- SNOMED
- 27550007
- 検体量
- 3 mL
- 安定性
- Room temperature: 4h, Refrigerated: 24h
- 溶血（最大）
- 0
- 脂肪血症（最大）
- 0
- 黄疸（最大）
- 0
- TAT
- 4–24 時間
- 検査依頼
- routine
この検査とは何ですか？
この検査では、血液中のDNAを調べ、α-Globin遺伝子にある特定の4.2キロベースの欠失を検出します。この欠失は、α-血液型不全症候群の原因となることが多く、小赤血球や軽度の貧血を引き起こすことがあります。
なぜこの検査を受ける必要があるのですか？
貧血や小赤血球、α-血液型不全症候群の家族歴、または血液検査で異常が見つかった場合、この検査が推奨されることがあります。また、遺伝相談や遺伝子カリヤー検査の一環としても行われます。
この検査はどのように行われますか？
全血を採取し、DNAを分析して、特定の4.2キロベースの欠失が存在するかどうかを調べます。結果は「検出」または「検出されていない」のどちらかで報告されます。
検査に備えて準備することはありますか？
空腹が必要ありません。最近の血液輸血を受けた場合は、医療従事者にご連絡ください。輸血された血液が遺伝子検査結果に影響を与える可能性があります。
Reference range
Adult: 44-147 U/LN/A
No special preparation required. Avoid fatty meals before the test if possible.
Clinical interpretation
How abnormal results are interpreted and what conditions they suggest.
◆Associated findings1
略称
α-Globin遺伝子4.2kb欠失検査
よくある質問
この欠失が見つかったら、重い血液疾患を示すのですか？
家族も検査できますか？
この検査ですべてのα-血液型不全症候群を検出できますか？
この情報は教育目的のみを目的としており、専門的な医学的アドバイス、診断、または治療の代替とはなりません。
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WellAlly編集チームが医学的にレビュー済み 最終レビュー日：2026年8月16日. · 編集方針を読む