全血中のヘモグロビン（HBB）遺伝子重複変異の遺伝子解析

この検査が行われる理由

疲労感や皮膚の蒼白といった症状がある場合、またはサラセミアや鎌状赤血球症などの家族歴がある場合に、医療提供者がこの検査を勧めることがあります。また、特定の遺伝性血液疾患に対する出生前検査や遺伝カウンセリングでも用いられます。

検査前の準備

通常は腕の静脈から採血して、少量の全血を提供していただきます。採血は短時間で済み、通常は特別な準備は必要ありません。妊娠中の場合や出生前スクリーニングを受ける場合は、適切な時期について医療提供者が案内します。

検査結果の意味

結果から、HBB遺伝子の余分なコピーがあるかどうかがわかります。陽性の所見は、αサラセミアやその他のヘモグロビン異常症などのリスクが高い可能性があることを意味します。医療提供者がこの所見について詳しく説明し、さらなる遺伝子検査や経過観察などの次のステップを勧めます。

この検査に関連する主な疾患

HBB遺伝子の遺伝子重複はヘモグロビン産生のバランスを崩す可能性があり、αサラセミアメジャーやその他のヘモグロビン関連疾患を引き起こすことがあります。症状の管理や治療計画の立案のために、早期発見が重要です。