ヘモグロビン変異体の遺伝子シーケンシング解析（全変異スクリーニング）

この検査でわかること

この検査では、ヘモグロビン産生に関わるDNAの塩基配列を調べることで、一般的なものからまれなものまで、ヘモグロビン変異体を幅広く解析します。構造異常を伴うヘモグロビン症（鎌状赤血球症やサラセミアなど）や、ヘモグロビンの安定性や機能を変化させる可能性のあるその他の遺伝的変化についても確認します。

検査が必要となる理由

血液疾患の症状（疲労感、皮膚の蒼白、いつもと違う痛みなど）がある場合、ヘモグロビンに関連する病気の家族歴がある場合、または妊娠を考えていて遺伝のリスクがある場合に、医師がこの検査を指示することがあります。

検体の採取と検査の流れ

通常、腕の静脈から血液を採取します。白血球からDNAを抽出し、ヘモグロビン産生に関わる遺伝子の変異を検出するために解析します。

主に確認される病気

この検査は、鎌状赤血球症、サラセミア、その他のヘモグロビン症などの診断や確定に役立ちます。また、家族計画における遺伝的リスクのスクリーニングにも用いられます。