ヘモグロビン変異体の遺伝子シーケンシング（全変異解析）

この検査でわかること

この検査では、ヘモグロビン遺伝子の全遺伝子配列を解析し、DNA中に存在する変異を検出します。ヘモグロビンは赤血球の中で酸素を運ぶタンパク質であり、変異があると血液の健康に影響する疾患につながることがあります。

あなたの健康にとって重要な理由

ヘモグロビンの変異を特定することで、医師は鎌状赤血球症、サラセミア、その他の遺伝性血液疾患を早期に診断するのに役立てることができます。また、妊娠計画、治療の選択肢、遺伝カウンセリングに関する判断にも役立つことがあります。

検査の仕組み

少量の血液サンプルを採取し、研究所に送って遺伝子シーケンシングを行います。研究所ではヘモグロビン遺伝子を調べ、血液の働きに影響を与える可能性のある変化（変異）を探します。

この検査が役立つ主な疾患

この検査は、疲労、貧血、頻繁な感染症、疼痛発作（鎌状赤血球症でみられるようなもの）などの症状がある場合によく用いられます。また、家族計画のためや、ヘモグロビン異常症の家族歴がある場合にも勧められることがあります。