ヘモグロビン異常症遺伝子変異検査（血液）

この検査が勧められる理由

鎌状赤血球症、サラセミア、その他のヘモグロビン異常症などの血液疾患の家族歴がある場合、医療提供者がこの検査を勧めることがあります。また、出生前検査の一環として、あるいは疲労感、貧血、いつもと違う痛みなどの症状がある場合にも行われることがあります。

検査前の準備について

通常は腕に細い針を刺して血液のサンプルを採取します。一般的に短時間で終わり、負担はほとんどありません。特別な準備は必要ありませんが、服用している薬や健康状態について医療提供者にお知らせください。

検査結果の意味

陽性の結果は、HBB遺伝子に既知の遺伝子変異が存在することを示します。こうした変異は、赤血球の機能に影響する疾患につながる可能性があります。陰性の結果は、この検査で検出可能な変異が見つからなかったことを意味しますが、全体を評価するためにさらに遺伝子検査が必要となる場合もあります。

この検査に関連する主な疾患

鎌状赤血球症、βサラセミア、その他のヘモグロビン異常症は、HBB遺伝子の変異と関連しています。これらの疾患は、適切に管理されないと、重度の貧血、慢性的な疲労、その他の健康上の合併症を引き起こす可能性があります。