ヘモグロビン変異体の状態に関する遺伝子検査（DNAシークエンシングにより鎌状赤血球形質または関連するヘモグロビン異常症を評価するもの）

この検査でわかること

この検査では、あなたのDNAを分析して、酸素を運ぶ赤血球中のタンパク質であるヘモグロビンを産生する遺伝子の特定の変化（変異）を検出します。鎌状赤血球症や鎌状赤血球形質などの状態につながる可能性のある変異を特定します。

検査が勧められる理由

鎌状赤血球症の家族歴がある場合、妊娠を計画している場合、または血液疾患に関連する可能性のある疲労、痛み、頻繁な感染症などの症状がある場合に、医療提供者がこの検査を勧めることがあります。

医療における一般的な用途

出生前スクリーニング、妊娠前カウンセリング、および成人や小児における遺伝性血液疾患の診断や確認に用いられます。妊娠計画、医療管理、遺伝カウンセリングに関する決定を導くのに役立ちます。

検査前の準備

特別な準備は必要ありません。通常の採血と同様に、腕から少量の血液サンプルを採取します。妊娠中の場合、妊娠検査の一環として胎盤や羊水からのサンプル提供を求められることがあります。