ヘモグロビン異常症の遺伝子解析（定性的遺伝子型検査）

この検査を行う理由

疲労感、痛み、頻繁な感染症などの症状がある場合や、血液疾患の家族歴がある場合に、担当医がこの検査を勧めることがあります。また、妊娠中に特定の遺伝性疾患のスクリーニングとして行われることもあります。

検査中の流れ

腕から少量の血液を採取します。その検体を検査室で分析し、ヘモグロビンの遺伝子構成を特定します。結果は通常、数日以内に得られます。

結果の解釈

検査結果には、お持ちのヘモグロビン異常症の具体的な型が示されます。例えば、HbS（鎌状赤血球症に関連）などの型や、その他の既知の型が示されることがあります。担当医がこの結果について説明します。

この検査に関連する主な疾患

この検査は主に、鎌状赤血球症、サラセミア、その他のヘモグロビン異常症などの遺伝性血液疾患の診断や確認に用いられます。遺伝性疾患の出生前スクリーニングの一部として行われることもあります。