*ヘモグロビン変異体*の遺伝子解析（特にヘモグロビンにおけるβサラセミア関連変異の存在を検出）

この検査でわかること

この検査では、赤血球の中で酸素を運ぶタンパク質であるヘモグロビンを産生する遺伝子の特定の変異を調べます。こうした変異は、体が異常なヘモグロビンや十分でないヘモグロビンしか作れなくなるサラセミアなどの状態につながることがあります。

検査を受ける理由

血液疾患の症状がある場合、サラセミアの家族歴がある場合、または妊娠を計画していて遺伝性の血液疾患の家族歴がある場合に、医療提供者がこの検査を勧めることがあります。

検査の仕組み

少量の血液を採取し、遺伝子検査でヘモグロビン遺伝子の変異を特定します。この過程では、DNAを分析して、ヘモグロビン疾患に関連する特定の遺伝的変異の有無を検出します。

検査の流れ

通常の血液検査と同様の簡単な採血を行います。結果が出るまでには、検査室の処理状況にもよりますが、数日から数週間かかることがあります。