ヘモグロビン異常症スクリーニングのための遺伝子検査（例：鎌状赤血球症の保因者／疾患）

この検査が行われる理由

ヘモグロビン異常症の家族歴がある場合、疲労感・痛み・頻繁な感染症などの症状がある場合、または妊娠を計画していて遺伝性の疾患のリスクがある場合に、医師がこの検査を勧めることがあります。

検査前の流れ

腕または手に細い針を刺して、少量の血液を採取します。数分で終わり、少しチクッと感じることがあります。特別な準備は必要ありませんが、服用している薬があれば医師に伝えてください。

結果の意味

結果から、ヘモグロビンに特定の遺伝子変異があるかどうかがわかります。たとえば、鎌状赤血球症の保因者（鎌状赤血球形質）の検査が陽性であれば、正常なヘモグロビン遺伝子を1つと異常なヘモグロビン遺伝子を1つ持っていることを意味し、体に負担がかかったときに血液の働きに影響することがあります。

この検査に関連する主な疾患

この検査は、鎌状赤血球症、サラセミア、その他のヘモグロビン異常症などの診断やスクリーニングによく用いられます。また、症状からこれらの疾患が疑われる場合の診断の確定にも役立ちます。