脳脊髄液中のホモシステイン（CSF） – 物質濃度

この検査が必要となるのはどのような場合ですか？

ホモシステイン値の上昇を引き起こす遺伝性疾患であるホモシスチン尿症などの症状やリスク因子がある場合、医療提供者がこの検査を勧めることがあります。また、代謝性または神経学的な疾患が疑われる場合、特に他の検査で結論が出ないときに調べられることもあります。

結果は何を意味しますか？

CSF中のホモシステイン上昇は、アミノ酸代謝に影響する基礎的な代謝性または遺伝性の病態を示している可能性があります。ただし、臨床的な関連づけなしに、結果だけで特定の疾患を診断することはできません。医療提供者は症状、病歴、その他の検査結果を確認します。

検体の採取と準備

少量の脳脊髄液を、腰椎穿刺（脊髄穿刺）と呼ばれる処置で採取します。これは、腰の下部に針を刺して脊髄管から液体を採取するものです。採取した検体は検査のためにラボへ送られます。

検査前に予想されること

医療提供者の指示によっては、検査の数時間前から絶食を求められる場合があります。楽な服装をし、必要な薬があれば持参してください。処置の24時間前は、重い物を持ち上げたり激しい運動をしたりしないでください。