ホモシステイン・メチルマロン酸・2-メチルクエン酸パネル（乾燥血液スポット）

検査で測定するもの

ホモシステインは、いくつかの代謝過程に関与するアミノ酸です。メチルマロン酸は、ビタミンB12欠乏を含め、メチルマロニルCoAの代謝が障害されると蓄積することがある化合物です。2-メチルクエン酸の上昇は、メチルマロン酸血症の評価の補助となります。

検査の方法

少量の血液を採取し、乾燥血液スポットとしてろ紙カードに滴下します。カードは検査室に送られ、専門的な検査方法を用いて3つの物質が測定されます。

検査が行われる理由

このパネルは、新生児スクリーニングで用いられるほか、乳児や小児に原因不明の発達遅延、摂食障害、成長不良、異常な血算値、または代謝疾患を示唆する症状がある場合に用いられることがあります。家族歴やスクリーニング結果から遺伝性代謝疾患が懸念される場合にも行われることがあります。

結果の理解

結果は、ビタミンB12欠乏、薬剤、食事、早産、その他の臨床的要因の影響を受けることがあります。結果が高いことだけで診断が確定するわけではなく、担当医は再検査や追加の血液・尿・遺伝子検査を勧めることがあります。