血清・血漿中カルニチン（ヘプタノイルカルニチン）

この検査が行われる理由

代謝異常の症状（原因不明の筋力低下、疲労、エネルギー産生の問題など）がある場合、医療提供者がこの検査を勧めることがあります。また、カルニチンパルミトイルトランスフェラーゼ（CPT）欠損症など、脂肪酸代謝の遺伝性疾患が疑われる場合にも用いられることがあります。

検査前の準備について

通常、特別な準備は必要ありません。腕の静脈から採血を行います。低脂肪食をとっている場合や絶食している場合は、医療提供者から適切な指示があることがあります。

検査結果の意味

結果は健康な人の基準範囲と比較されます。値が高い場合は脂肪代謝やカルニチン輸送に問題がある可能性を示し、非常に低い場合は欠乏症や遺伝性疾患を示唆することがあります。

経過観察される主な病気

この検査は、ミトコンドリア病、中鎖アシルCoAデヒドロゲナーゼ（MCAD）欠損症、その他の遺伝性代謝疾患など、既知の代謝異常がある患者さんの経過観察によく用いられます。