ヘキソサミニダーゼAおよびBの遺伝子シーケンシング（ヘキソサミニダーゼ酵素活性プロファイル）

この検査を行う理由

あなたやご家族に遺伝性疾患の症状（発達の遅れ、筋力の低下、視力の問題など）がある場合、医療提供者がこの検査を勧めることがあります。また、テイ・サックス病や類似の疾患の家族歴があるご家庭では、出生前スクリーニングや遺伝カウンセリングにも用いられます。

検査前の準備

この検査に特別な準備は必要ありません。通常の採血と同様に、多くは腕から少量の血液を採取します。採取した検体は遺伝子シーケンシングのために検査室へ送られます。

検査結果の意味

この検査では、ヘキソサミニダーゼAをコードするHEXA遺伝子の変異を調べます。異常な結果は、テイ・サックス病などの疾患に関連する遺伝性の酵素欠乏を示す可能性があります。検査結果については、医療提供者が詳しく説明します。

この検査に関連する主な疾患

ヘキソサミニダーゼ欠乏に関連する疾患として最もよく知られているのはテイ・サックス病です。この検査では他のまれな遺伝性疾患が検出されることもありますが、頻度は低いです。