全血中ヘキソサミニダーゼ活性

この検査で何がわかりますか？

ヘキソサミニダーゼは、特定の複合炭水化物の代謝に関わる酵素です。採取した血液を分析し、この酵素がどの程度正常に働いているかを調べます。この検査は、酵素の働きを妨げる遺伝性の病気のスクリーニングとしてよく用いられます。

この検査が必要になるのはどのような場合ですか？

酵素の欠乏に関連する可能性のある発達の遅れ、知的障害、神経学的な問題などの症状がある場合、医師はこの検査を指示することがあります。また、テイ・サックス病などの病気に対する研究や専門的な遺伝子検査の目的で行われることもあります。

検体はどのように採取されますか？

通常は腕の静脈から少量の血液を採取します。この血液を処理して全血を分離し、検査に用います。

どのような結果が考えられますか？

結果は酵素活性の値として示されますが、基準範囲は検査施設や病状によって異なります。異常な結果は酵素の欠乏を示している可能性があり、さらに詳しい評価が必要となることがあります。