脳脊髄液（CSF）中のヘキソサミニダーゼ活性

この検査が勧められる理由

発達の遅れ、視力や聴力の低下、けいれん、筋力の低下などの症状がある場合、医療提供者がこの検査を勧めることがあります。新生児スクリーニングや、小児の原因不明の神経学的な問題を評価する際によく用いられます。

検査前の流れ

髄液を採取するために腰椎穿刺（ようついせんし）が行われます。処置は短時間で終わりますが、軽い不快感を伴うことがあります。頭痛を防ぐため、処置後は数分間横向きになることが多いです。

検査結果の意味

酵素活性の上昇は、体内で特定の脂肪を適切に分解できないテイ・サックス病などの遺伝性疾患を示す可能性があります。正常な結果であれば、酵素活性に重大な問題はないと考えられます。

よくモニタリングされる疾患

この検査は主に、神経系における酵素の働きに影響する遺伝性代謝疾患の診断に用いられ、とくに乳児や小児で用いられます。