血清・血漿中ヘキソサミニダーゼ活性

この検査が行われる理由

お子さまに発達の遅れ、視力の問題、神経学的な症状などが見られる場合や、酵素機能に影響する遺伝性疾患の家族歴がある場合、医療提供者がこの検査を勧めることがあります。

検査前の準備について

特別な準備は必要ありません。通常は腕に細い針を刺して採血します。お子さまの場合は、看護師がかかとから血液を採取する専用の器具を使うことがあります。

検査結果の意味

結果は通常、標準値と比較した比率または相対的な活性レベルとして報告されます。異常な結果は酵素欠損を示している可能性があり、遺伝専門医によるさらなる評価が必要です。

経過観察される主な疾患

この検査は主に、テイ・サックス病、ゴーシェ病、その他ヘキソサミニダーゼが重要な役割を果たすリソソーム蓄積症などの遺伝性代謝疾患をスクリーニングするために用いられます。