白血球中のヘキソサミニダーゼ活性
この検査は、白血球中のある酵素「ヘキソサミニダーゼ」の活性を測定します。特定の遺伝性疾患の診断や経過観察の補助として用いられることがあります。
["この検査では、遺伝性疾患に関連する酵素活性を調べます。"]
要点一覧
- LOINC
- 33656-0
- 略号
- Hexosaminidase B WBC-sCnc
- 類義語
- Hexosaminidase B WBC-sCnc
- カテゴリ
- 生化学
- 検体
- serum
- 容器
- Red-top tube (SST)
- 単位
- N/A
- 基準値下限
- 4.5
- 基準値上限
- 11
- 危急値範囲
- 2 N/A – 30 N/A
- 絶食
- false
- 対象集団
- 成人
- 性別
- all
- 年齢範囲
- 18–65 歳
- CPT
- 85004
- SNOMED
- 900000000000003002
- 検体量
- 5 mL
- 安定性
- Room temperature: 4h, Refrigerated: 24h, Frozen: 7d
- 溶血(最大)
- 500
- 脂肪血症(最大)
- 1000
- 黄疸(最大)
- 500
- TAT
- 4–24 時間
- 検査依頼
- routine
この検査を受ける理由
代謝異常や発達の遅れなど遺伝性疾患の症状がある場合、またはTay-Sachs病などの家族歴がある場合に、医療提供者がこの検査を指示することがあります。血液中の細胞における酵素の働きを評価するのに役立ちます。
検査の内容
腕の静脈から血液のサンプルを採取します。その後、検査室でサンプルを分析し、白血球中のヘキソサミニダーゼ酵素活性を測定します。
検査前の注意点
通常、特別な準備は必要ありませんが、医療提供者の指示があれば数時間の絶食を求められることがあります。採血しやすいように、袖口がゆったりした快適な服装でお越しください。
検査中の流れ
医療従事者が腕に細い針を刺す間、楽な姿勢で横になります。少量の血液をバイアルまたはチューブに採取します。処置は短時間で、通常は痛みはありませんが、軽いチクッとした感覚を覚えることがあります。
Reference range
Adult: 4.5-11.0 x 10^9/LN/A
No special preparation required. Stay well hydrated.
Clinical interpretation
How abnormal results are interpreted and what conditions they suggest.
臨床的意義:この検査は、白血球中の酵素活性を評価することで、遺伝性代謝疾患の診断や経過観察に役立ちます。異常な結果は、Tay-Sachs病やSandhoff病などの疾患に関連するヘキソサミニダーゼ欠乏症のように、酵素機能に影響する遺伝性疾患を示唆することがあります。
略称
白血球ヘキソサミニダーゼ活性
よくある質問
ヘキソサミニダーゼ活性の低下または上昇は何を意味しますか?
この検査はどのくらいの頻度で受けるべきですか?
食事や生活習慣はこの検査結果に影響しますか?
この情報は教育目的のみを目的としており、専門的な医学的アドバイス、診断、または治療の代替とはなりません。
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WellAlly編集チームが医学的にレビュー済み 最終レビュー日:2026年8月16日. · 編集方針を読む