脳脊髄液（CSF）中ヒスチジン濃度

この検査が行われる理由

頭痛や神経症状などの症状がある場合、または代謝異常、遺伝性疾患、脳脊髄液中のアミノ酸値の異常を伴う可能性のある神経疾患が疑われる場合に、医療従事者がこの検査を勧めることがあります。尿素サイクル異常症やその他の先天性代謝異常症などの評価の一環として行われることもあります。

検査前の準備について

脳脊髄液を採取するために腰椎穿刺（脊髄穿刺）を受けることになります。横向きに寝た姿勢で局所麻酔を注射し、腰の下の方に細い針を挿入して液体を採取します。その後、圧迫感や軽い痛みを感じることがありますが、一般的に短時間で終わり、負担の少ない処置です。処置の24時間前は、重い物を持ち上げたり激しい運動をしたりしないようにしてください。

検査結果の意味

結果は、症状、病歴、その他の検査結果に基づいて医療従事者が判断します。異常な値は、さらなる評価が必要な代謝異常、遺伝性疾患、その他の神経疾患を示している可能性があります。

経過観察の対象となる主な疾患

脳脊髄液中のヒスチジンは、他の代謝物ほど一般的に測定されるものではありませんが、値の上昇や低下は、ヒスチジン血症や尿素サイクル異常症などのアミノ酸代謝に影響するまれな遺伝性疾患と関連している可能性があります。また、先天性代謝異常症が疑われる新生児や小児の代謝スクリーニングの一環として測定されることもあります。