遺伝性血管性浮腫（C1エステラーゼ阻害薬欠乏症）に関連する特定のアレルゲンを検出する遺伝子検査

この検査が勧められる理由

あなたやご家族に、原因不明の腫れ（特に顔、喉、腹部）、頻繁な腫れの発作、または家族歴における遺伝性血管性浮腫などの症状がある場合、医療提供者がこの検査を勧めることがあります。また、遺伝カウンセリングや特定の手術の前にも用いられます。

検査前の準備

特別な準備は必要ありません。腕から簡単に採血します。ご家族が検査を受ける場合、その方も採血が必要になることがあります。

結果の意味

結果は、遺伝性血管性浮腫に関連する既知のアレルゲンを保有しているかどうかを示します。保有している場合、遺伝的素因が確認されますが、症状には個人差があります。治療の選択肢については医師と相談できます。

遺伝性血管性浮腫の一般的な症状

症状には、顔、喉、四肢、腹部の突然の激しい腫れが含まれ、前触れなく起こることがあります。アレルギー反応とは異なり、これらの発作はかゆみやじんましんを伴わないことが多いです。