α1-アンチトリプシン欠乏症に関連するタンパク質の特定の対立遺伝子に対する遺伝子検査（高解像度ジェノタイピング）

この検査が勧められる理由

α1-アンチトリプシン欠乏症の家族歴がある場合、慢性の咳、喘鳴、肝臓関連の問題などの症状がある場合、または民族（例：北ヨーロッパまたは西ヨーロッパ系）によるリスクが高い場合、医療提供者がこの検査を勧めることがあります。

検査で測定する内容

この検査では、血液サンプルからDNAを分析し、A1AT産生の低下または欠如に関連する特定の対立遺伝子（遺伝子のバージョン）を検出します。高解像度ジェノタイピングにより、これらの遺伝子変異に関する詳細な情報が得られます。

検体の採取と準備

腕から少量の血液を採取します。血液を処理してDNAを分離し、高度な遺伝子技術を用いて検査室で検査します。

検査前の注意事項

特別な準備は必要ありませんが、医療提供者の指示により、特定の薬（血液を固まりにくくする薬など）を避けるよう求められる場合があります。現在服用中のすべての薬のリストを診察時に持参してください。