遺伝性非ポリポーシス大腸がん（HNPCC）マルチプレックス遺伝子検査（血液）

この検査が勧められる理由

大腸がんの家族歴が強い場合（特に近い親族に複数の発症例がある場合）、または特定のがん（子宮体がん、卵巣がん、小腸がんなど）の既往がある場合に、医療提供者がこの検査を勧めることがあります。また、50歳未満で大腸がんと診断された場合や、HNPCCに関連するその他の症状がある場合にも提案されることがあります。

検査中の流れ

少量の血液を採取するだけの簡単な採血で行います。検査室で、HNPCCに関連する既知の変異についてDNAを分析します。結果は通常2～4週間以内に得られます（検査室の処理時間によって異なります）。

結果の見方

結果は、陰性（変異が見つからない）、陽性（変異が検出された）、不明（遺伝情報が限られている）に分類されます。陽性の結果は、HNPCCに関連する変異を保有していることを意味し、より頻繁な経過観察や予防策が必要になる場合があります。

結果が意味するもの

陽性だった場合、医療提供者が今後の対応について話し合います。たとえば、がん検診の頻度を増やす（より早い年齢からの大腸内視鏡検査など）、家族カウンセリング、またはリスク管理とサポートのための遺伝カウンセリングなどが含まれます。