ホモシトルリン/クレアチニン比、尿：アミノ酸・尿素サイクル代謝異常の評価に用いる検査

この検査は何ですか？

この検査では、尿中のアミノ酸関連物質であるホモシトルリンを測定します。同時にクレアチニンも測定し、尿の濃度に左右されないよう結果を調整します。

この検査が必要になる可能性があるのはなぜですか？

尿素サイクルやアミノ酸代謝の遺伝性疾患を示唆する症状がある場合、この検査を依頼することがあります。特に高ホモシトルリン血症、高オルニチン血症、高アンモニア血症症候群の評価、および原因が不明な発達障害、神経症状、代謝異常の評価に用います。

この検査はどのように行われますか？

尿を採取し、検査室で分析します。検査室でホモシトルリンとクレアチニンを測定し、尿の濃度の個人差を考慮するため、その比率を計算することがあります。

この検査の前にどのように準備しますか？

通常、特別な準備は必要ありませんが、検査室の採取指示に従ってください。尿の種類や採取時間は結果に影響する可能性があるため、指示された方法を必ず確認し、守ることが重要です。