HOXB13遺伝子変異解析（定性）

この検査が勧められる理由

あなたまたは赤ちゃんが四肢縮小奇形（例：無肢症や海豹肢症）のように手足が未発達または欠損する状態のリスクがある場合、医療提供者がこの検査を勧めることがあります。また、同様の遺伝的状態の家族歴があるご家族の出生前スクリーニングでも使用されることがあります。

検査前の準備

特別な準備は必要ありません。通常、腕の静脈から少量の血液（全血）を採取します。出生前に実施する場合は、臍帯や胎盤から少量の血液を採取することがあります。

結果の意味

結果は、HOXB13遺伝子に検査対象の状態に関連する既知の変異があるかどうかを示します。陽性の結果は変異が存在することを意味し、陰性の結果はこの検体では検出されなかったことを意味します。

HOXB13変異に関連する主な状態

HOXB13遺伝子の変異は、四肢の重度の未発達や欠損などの四肢縮小奇形と強く関連しています。この検査は、出生前ケアや家族計画の判断に役立つ可能性のある遺伝的素因を特定するのに役立ちます。