血漿または血清中の遺伝性ヘモクロマトーシス関連遺伝子変異の遺伝子解析（例：HFE関連鉄過剰症のスクリーニング）

この検査でわかること

この検査では、血液サンプルからDNAを抽出し、HFEなど遺伝性ヘモクロマトーシスに関連する遺伝子の一般的な変異を検出します。これらの変異は、適切に管理しなければ鉄過剰につながる可能性があります。

検査が勧められる理由

疲労感、関節痛、肝臓の異常などの症状がある場合や、鉄過剰症の家族歴がある場合には、医療提供者がこの検査を勧めることがあります。リスクが高い方の遺伝カウンセリングやスクリーニングでも用いられます。

検査の仕組み

少量の血液サンプルを採取してDNAを抽出します。その後、高度な検査技術を用いて、鉄代謝障害に関連する特定の遺伝子の違いを特定します。

検査前の注意点

特別な準備は必要ありませんが、服用中の薬や最近の病気について医療提供者にお伝えください。指示がない限り絶食は避けてください。血液検査の結果に影響することがあります。