全血を用いた遺伝子変異スクリーニング

この検査を行う理由

遺伝性の病気がご家族にいる場合、遺伝性の病気が疑われる症状がある場合、または特定の病気について遺伝カウンセリングや遺伝子検査を検討している場合に、医療提供者がこの検査を指示することがあります。また、一部の遺伝性疾患に対する出生前スクリーニングや保因者検査の一環として行われることもあります。

検査前の準備について

通常は、一般的な血液検査と同じように採血するだけです。特別な準備はたいてい必要ありませんが、検査の直前に一定時間の絶食や一部の薬の服用を避けるよう、医療提供者から指示されることがあります。

検査中に起こること

血液サンプルを採取し、遺伝子解析のために検査室へ送ります。検査室では、特定の健康リスクや病気に関連する可能性のあるDNAの変異を調べます。結果が出るまでには、検査の複雑さに応じて数日から数週間かかることがあります。

結果の意味

結果は、正常（変異が見つからない）、陽性（リスクや病気を示す可能性のある変異が検出された）、判定不能（さらに検査が必要な場合がある）のいずれかになります。医療提供者が結果について詳しく説明し、追加検査や経過観察など、次に必要な対応をお伝えします。