HPRT1遺伝子変異解析、全血

HPRT1遺伝子とは

HPRT1遺伝子は、ヒポキサンチン-グアニンホスホリボシルトランスフェラーゼ（HPRT）と呼ばれる酵素を作るための情報を持っています。この酵素は、DNAやRNAの構成成分であるプリンの再利用を助けます。遺伝子に変化があると、酵素が欠損したり正常に働かなくなったりして、体内に尿酸が蓄積することがあります。

本検査を行う理由

医師は、尿酸値の異常な上昇、乳児期の腎臓や尿路の問題、発達や運動の困難など、プリン代謝異常症の徴候がある場合にHPRT1遺伝子検査を指示します。また、家族にHPRT1遺伝子変異の保因者がいる場合の診断確定にも用いられます。

検体の採取方法

通常、腕の静脈から採取した全血検体で検査を行います。場合によっては、少量の血液をろ紙に染み込ませた検体や他の組織検体が用いられることもあります。通常、特別な準備は必要ありませんが、医療提供者の指示に従ってください。

検査結果の見方

結果は、HPRT1遺伝子に変異があるか否かとして報告されます。陽性結果は遺伝子の変化が見つかったことを意味し、診断の確定に役立ちます。陰性結果は疾患の可能性が低いことを示しますが、すべての原因を除外できるわけではありません。医療提供者が、症状や他の検査結果と合わせて結果を判断します。