次世代シーケンシングによる全血を用いた遺伝子変異スクリーニング

この検査でわかること

この検査では、全血サンプルから抽出したDNAを解析し、特定の遺伝性疾患に関連する遺伝子の既知の変異を検出します。対象は、がんのなりやすさ、代謝疾患、神経疾患などに関連することが多い、あらかじめ選ばれた遺伝子のパネルです。結果により、健康リスクに影響する可能性のある特定の変異を保有しているかどうかがわかります。

検査の仕組み

血液サンプルを処理してDNAを分離します。高度なシーケンシング技術で遺伝暗号を読み取り、お客様のDNA配列を既知の変異のデータベースと比較します。この方法により、従来の血液検査では見つからないようなDNAの小さな変化（変異）を検出できることがあります。

検査が勧められる理由

特定の遺伝性疾患の家族歴がある場合、民族的な背景によりリスクが高い場合、または症状から遺伝的原因が疑われる場合に、医療提供者がこの検査を勧めることがあります。遺伝性疾患の既往があるカップルの出生前検査や妊娠前検査の一環として行われることもあります。

検査前の準備

通常は特別な準備は必要ありませんが、空腹時に採血する場合は数時間の絶食を求められることがあります。遺伝性疾患に関する病歴や家族歴があれば、診察時に持参してください。