ヒトRNase P RNA（リボ核酸、RNase P構成成分）プローブ検査

この検査が指示される理由

RNAプロセシングに関わる遺伝性疾患（特定の種類の先天性角化不全症やその他のまれな遺伝性症候群など）を示唆する症状や家族歴がある場合、医療提供者がこの検査を勧めることがあります。遺伝性の遺伝子変異が懸念される場合には、出生前検査の一部として行われることもあります。

検査中の流れ

通常、腕の静脈から採血を行います。血液からRNAを抽出し、特殊なプローブ技術を用いてRNase P RNAの存在を分析します。結果は通常数日以内に得られます。

検体の採取と準備

この検査に特別な準備は必要ありません。通常どおりの生活を続けていただけますが、医療提供者から指示があった場合は、採血の8時間前までに激しい運動や飲食を避けてください。

結果の意味

結果は、正常なRNAプロセシング、RNase P RNAの減少または欠如（遺伝性疾患を示唆）、あるいは遺伝カウンセラーや専門医によるさらなる評価が必要となる変異を示すことがあります。