特定遺伝子の変異を検出するための血液DNAの全長ゲノムシーケンシング（例：遺伝性血液疾患に関連するもの）

この検査でわかること

この検査では、採血した血液から抽出したDNAを調べ、対象となる遺伝子の変異を検出します。これらの変異は、貧血、血液凝固障害、その他の遺伝性の血液関連の問題と関連している可能性があります。シーケンシングの過程でDNAレベルでの変化を特定し、それが血液の機能に関わるタンパク質の産生にどのように影響するかを明らかにします。

検査が行われる理由

血液疾患の家族歴がある場合、倦怠感や異常な出血・凝固などの症状がある場合、あるいは特定の疾患の遺伝的リスクが高い場合に、医療提供者がこの検査を勧めることがあります。また、既知の遺伝性血液疾患のある家族において、出生前スクリーニングや保因者検査として用いられることもあります。

検体の採取と検査の流れ

他の血液検査と同様に、腕から血液を採取します。その後、血球からDNAを分離し、シーケンシングを行って特定の変異を検出します。結果は既知の遺伝子の基準と照合され、変異の有無が判断されます。

検査前の注意点

特別な準備は必要ありませんが、結果に影響を与える可能性のある薬剤、サプリメント、最近の病気について医療提供者にお知らせください。指示があれば、検査の24時間前は激しい運動を避けてください。