指定遺伝子の病原性変異検出のための血液由来DNAの全長ゲノムシーケンシング（全長変異解析）

この検査でわかること

この検査では、血液DNA中の選択された遺伝子のコーディング領域（エクソン）全体を解析します。代謝、血液疾患、がん素因などに関連する可能性のある遺伝性疾患に関係する変化（変異）を検出します。検査する遺伝子は、臨床的な疑いや家族歴に基づいて選ばれます。

検査が行われる理由

遺伝性疾患の家族歴がある場合、遺伝性疾患を示唆する症状がある場合、または民族性やその他の要因によりリスクが高い場合に、医療提供者がこの検査を勧めることがあります。また、将来の子どもの遺伝的リスクを評価するための出生前カウンセリングや妊娠前カウンセリングでも用いられます。

検体の採取と準備

通常は腕の静脈から採血します。血液細胞からDNAを抽出し、シーケンシングの準備をします。この過程で遺伝物質の完全性を損なうことなく、詳細な解析のために保存されます。

検査前の注意事項

通常の採血の注意事項以外に特別な準備は必要ありません（絶食が不要な場合もあります）。妊娠中または授乳中の方は、検査前に医療提供者にお知らせください。指示があれば、採血の30分前は喫煙やカフェインを控えてください。