イソバレリルカルニチン（カルニチン代謝物）

この検査が勧められる理由

頻繁な嘔吐、筋力低下、小児の成長の遅れなどの症状がある場合や、アミノ酸の蓄積に関連する代謝異常が疑われる場合に、医療提供者がこの検査を勧めることがあります。また、新生児スクリーニングで早期に疾患を見つけるためにも用いられます。

検査前の準備

多くの場合、自宅または医療機関で尿を採取します。通常は清潔採尿法で行います。正確な結果を得るために、医療提供者の指示に注意深く従ってください。通常、特別な準備は必要ありませんが、検査結果に影響を与える可能性のある特定の食品や薬は避けてください。

結果の意味

値が高い場合は、イソ吉草酸血症など、特定のアミノ酸の処理に影響する遺伝性疾患を示す可能性があります。予想より低い値の場合は、他の代謝異常や薬の影響を示唆することがあります。医療提供者が、症状や病歴を踏まえて結果を判断します。

この検査に関連する主な疾患

この検査は、体内にイソ吉草酸が蓄積するまれな遺伝性疾患であるイソ吉草酸血症などの代謝異常の診断に最もよく関連しています。また、アミノ酸代謝に影響する他の遺伝性疾患の特定にも役立つことがあります。