カルニチン・アシルカルニチンプロファイル（有機酸）

この検査が勧められる理由

原因不明の筋力低下、疲労、呼吸の速さ、代謝異常の兆候（嘔吐やけいれんなど）がある場合、医療提供者がこの検査を勧めることがあります。また、特定の遺伝性疾患の新生児スクリーニングでも用いられます。

検査前の留意点

特別な準備は必要ありません。腕に細い針を刺して採血します。新生児の場合はかかと穿刺が用いられることがあります。医療提供者の指示がない限り、絶食は避けてください。

検査結果の意味

異常な結果は、中期アシルCoA脱水素酵素（MCAD）欠損症などの代謝異常や、その他のカルニチンに関連する病態を示す可能性があります。医師が症状や病歴に基づいて結果について説明します。

この検査に関連する主な病気

この検査は、カルニチンパルミトイルトランスフェラーゼII（CPT II）欠損症やミトコンドリア病など、脂肪の代謝を妨げる遺伝性代謝異常の診断に特に有用です。