カルニチン・アシルカルニチンプロファイル（有機酸）– 血清/血漿

この検査が勧められる理由

原因不明の筋力低下、疲労、小児の発達の遅れなどの症状がある場合や、代謝異常の家族歴がある場合に医師がこの検査を勧めることがあります。また、特定の病態の治療効果のモニタリングにも使用されます。

検査前の準備

特別な準備は必要ありませんが、医師の指示があれば検査前に8〜12時間の絶食を求められることがあります。服用中の薬は検査結果に影響する場合があるため、持参してください。

検査の方法

腕の静脈から血液サンプルを採取します。その後、高度な技術を用いてサンプルを分析し、イソバレリルカルニチンやブチリルカルニチンなどの特定の有機酸を検出・測定します。

よくモニタリングされる病態

この検査は、中鎖アシルCoAデヒドロゲナーゼ（MCAD）欠損症、グルタル酸尿症1型、その他脂肪代謝を妨げる遺伝性代謝異常の診断に特に有用です。