カルニチン代謝物プロファイル（髄液中のイソバレリルカルニチンおよびブチリルカルニチン）

この検査が行われる理由

発達の遅れ、けいれん、運動障害、神経学的な問題などの症状がある場合、医療提供者がこの検査を勧めることがあります。新生児スクリーニングや、小児または成人の代謝障害が疑われる場合の評価によく用いられます。

検査前の注意点

特別な準備は必要ありません。医療専門家が脳脊髄液を少量採取します。通常は腰椎穿刺（脊椎穿刺）によって行われます。軽い不快感を伴う短時間の処置です。

結果の意味

髄液中のイソバレリルカルニチンまたはブチリルカルニチンの値が高い場合、中鎖アシルCoAデヒドロゲナーゼ（MCAD）欠損症やその他のカルニチン関連の病態など、脂肪代謝に影響する遺伝性疾患を示す可能性があります。結果は専門医によって解釈されます。

異常な結果に関連する主な病態

異常な所見は、遺伝性代謝障害、ミトコンドリア病、または体の脂肪の処理を妨げるその他の病態を示唆する可能性があります。これらの病態は、脳機能、エネルギー産生、または神経の健康に影響を与えることがあります。