β様グロビン遺伝子（例：HBB）の体外診断用遺伝子変異解析

この検査でわかること

この検査では、HBB遺伝子（および関連するグロビン遺伝子）の特定の領域を解析し、既知の変異の有無を調べます。これらの変異はヘモグロビンの作られ方を変え、鎌状赤血球貧血やα/βサラセミアなどの状態を引き起こす可能性があります。検査ではDNAシーケンシングを行い、遺伝暗号の変化を検出します。

検査が行われる理由

ヘモグロビン異常症の家族歴がある場合、疲労・貧血・血液検査の異常値などの症状がある場合、または妊娠を考えていて遺伝性の病気を子どもに伝えるリスクがある場合に、医師がこの検査を勧めることがあります。

検体の採取と準備

通常は腕の静脈から採血します。血液を処理してDNAを分離し、変異の有無を解析します。通常は全血で行われますが、必要に応じて乾燥血斑やその他の遺伝子検体で行われることもあります。

検査の準備

通常、特別な準備は必要ありませんが、医療提供者の指示がある場合は採血の数時間前から絶食を求められることがあります。検査結果に影響する可能性のある喫煙や一部の薬剤の服用は避けてください。