染色体検査（血液または骨髄）

この検査はなぜ行われるのですか？

染色体検査は、医師が遺伝性疾患、染色体異常、あるいはダウン症候群、ターナー症候群、特定のがんなどを疑った場合によく行われます。また、妊娠前に遺伝的リスクを調べるためや、流産後にその原因を調べるために行われることもあります。

検査はどのように行われますか？

血液または骨髄のサンプルを採取し、細胞を培養して実験室で増やします。その後、染色体を染色して写真を撮り、対にして並べて核型（染色体の全体像）を作成します。この作業には数日から数週間かかることがあります。

検査結果は何を意味しますか？

結果は染色体の数と構造を示します。正常な核型は46本の染色体（常染色体22対と性染色体2本）です。異常には、染色体の過剰や欠失（異数性）、あるいは転座や欠失といった構造の変化が含まれることがあります。

染色体検査の結果に関連する主な疾患

染色体検査の結果から、ダウン症候群（21トリソミー）、ターナー症候群（女性におけるX染色体モノソミー）、クラインフェルター症候群（男性におけるXXY）、あるいは白血病などのがんに関連する染色体転座といった疾患が明らかになることがあります。