KCNJ11遺伝子配列解析（全変異検出）

この検査が勧められる理由

あなたやお子さまに、KCNJ11遺伝子の変異が原因となる疾患の症状（新生児期の重症糖尿病（高血糖）、心調律異常、原因不明の乳児死亡など）がある場合、医療提供者がこの検査を勧めることがあります。また、これらの疾患の家族歴があるご家族の遺伝カウンセリングに用いられることもあります。

検査前の準備と流れ

特別な準備は必要ありません。腕の静脈から採血します。新生児の場合は、かかとからの採血で行うことがあります。結果は通常1〜2週間でわかります。

検査結果の意味

結果から、KCNJ11遺伝子に既知の変異があるかどうかがわかります。変異が見つかった場合、それが症状やリスク要因の原因である可能性があります。変異が検出されなかったとしても、他の遺伝的要因や環境的要因による可能性は否定できません。

KCNJ11遺伝子の変異に関連する主な疾患

この遺伝子の変異は、**先天性高インスリン血症**（乳児のまれな糖尿病性病態）や**QT延長症候群**（心調律異常）と強く関連しています。一部の変異は、乳幼児突然死症候群のリスクを高める可能性もあります。