[特定の遺伝子]（例：BRCA1/2、APCなど）の全血DNAによる遺伝子変異解析

この検査でわかること

この検査では、全血から抽出したDNAを分析し、1つまたは複数の特定の遺伝子における変異を検出します。これらの遺伝子は、がんの素因、代謝異常、その他の遺伝的特徴に関連している可能性があります。通常、高度な遺伝子解析法を用いて、健康な人にはみられないDNA配列の変化を特定します。

検査が行われる理由

特定の遺伝性疾患の家族歴がある場合、民族的背景によりリスクが高い場合、またはスクリーニングや手術などの予防策を検討している場合に、医療提供者がこの検査を勧めることがあります。症状から遺伝的な原因が疑われる場合の診断目的で行われることもあります。

検体の採取と検査の流れ

腕の静脈から血液を採取します。血液を処理してDNAを分離し、変異について分析します。結果は、検査した遺伝子における既知の変異のデータベースと照合されます。

結果の意味

結果は、陰性（変異が見つからない）、陽性（変異が検出された）、不明（あいまいまたは判別不能）に分類されます。陽性の結果の場合、追加の検査や、ご本人とご家族への影響について話し合うための遺伝カウンセリングが必要になることがあります。