KIT遺伝子エクソン13変異解析、全血

この検査でわかること

この検査では、KIT遺伝子のエクソン13と呼ばれる小さな領域を調べます。KIT遺伝子は、細胞の増殖や分裂を制御するのに役立つタンパク質を作ります。この遺伝子の変化は細胞の異常な増殖を引き起こすことがあり、一部のがん、特に特定の消化管間質腫瘍（GIST）で認められます。

検査が行われる理由

KITに関連することが知られている、または疑われる腫瘍（消化管間質腫瘍など）がある場合、医師はこの検査を指示することがあります。エクソン13の変異があるかどうかを知ることは、KITタンパク質を標的とする薬が有効かどうかを含め、治療方針の決定に役立ちます。

検体の採取方法

通常は腕の静脈から血液を採り、専門の検査室に送ります。場合によっては、腫瘍組織を用いて検査を行うこともあるため、どの検体が必要かについては医療チームの指示に従ってください。

結果の意味

「変異検出」という結果は、KIT遺伝子のエクソン13における特定の変化が見つかったことを意味します。「検出されず」という結果は、その変化が認められなかったことを意味します。医師は、診断、他の検査結果、全身の健康状態とあわせて結果を判断します。この検査だけでは、がんの診断や除外はできません。